- 阮宇;文铖;程晓华;张伟;谢锦各;李悦;邓琳;黄丽辉;
目的:分析GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变者的听力表型，旨在为遗传咨询提供参考。方法:研究对象为2023年1月-2024年3月在北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科确诊为GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变患儿53例，患儿均接受了新生儿听力筛查、23项耳聋基因筛查及听力学检查(听性脑干反应、声导抗、畸变产物耳声发射、听性稳态反应)。对比分析纯合突变组(30例)与复合杂合突变组(23例)的新生儿听力筛查及各项听力学诊断结果。结果:53例中，总体新生儿听力筛查未通过率为64.15%(34/53),纯合突变组未通过率80.00%(24/30)高于复合杂合突变组43.48%(10/23),2组差异有统计学意义(P<0.05)。3例p.V37I复合杂合突变者新生儿听力筛查通过，诊断为单侧轻度听力损失。53例平均确诊月龄为(3.77±1.40)个月，确诊听力损失25例(47.17%,25/53),其中单侧13例，双侧12例；听力正常28例(52.83%,28/53)。确诊听力损失比例，纯合突变组(56.67%,17/30)与复合杂合突变组(34.78%,8/23)差异无统计学意义(P>0.05)。听力损失25例(37耳)中，轻度、中度及极重度听力损失占比分别为70.27%(26/37)、27.03%(10/37)、2.70%(1/37)。纯合突变组与复合杂合突变组听力损失程度均以轻度为主，占比分别为70.37%(19/27)及70.00%(7/10),2组差异无统计学意义(P>0.05)。结论:GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变者婴儿期以轻度听力损失为主，纯合及复合杂合突变者出现听力损失的概率及听力损失程度无明显差异。对目前听力诊断正常的p.V37I纯合及复合杂合突变者，需要临床持续随访。
2024年12期 v.38;No.548 1104-1108页 [查看摘要][在线阅读][下载 917K] - 乔燕;田克勇;宋勇莉;韩宇;查定军;陈阳;
目的:回顾性分析123例行上鼓室切开重建患者的临床资料，探讨此类术式患者临床特点及听力重建方式的疗效。方法:将123例行上鼓室切开重建患者按照听骨链处理方式将其分为保留听骨链组(37例)、软骨加高镫骨组(49例)、部分人工听骨搭桥(PORP组，37例),分析行上鼓室切开重建患者的临床特点、3组患者术前和术后的听力水平、术后出现并发症情况。结果:(1)行上鼓室切开重建的患者中89.43%(110/123)为松弛部胆脂瘤，10.57%(13/123)患者为继发性胆脂瘤、粘连性中耳炎、紧张部胆脂瘤、先天性胆脂瘤、外耳道胆脂瘤；(2)保留听骨链组较其他2组患者病史更短，差异有统计学意义(P<0.001),保留听骨链组术前在500、1 000、2 000、4 000 Hz频率下组间ABG值及平均ABG值较其他2组小，差异有统计学意义(P<0.001);3组患者术前和术后的各频率ABG及平均ABG差异有统计学意义(P<0.05);术后ABG:保留听骨链组较其他2组小，差异有统计学意义(P<0.05),软骨加高镫骨组和PORP组之间差异无统计学意义(P>0.05);(3)术后3个月时所有患者均实现干耳，2例术后出现迟发性面瘫保守治疗后均痊愈，1例因锤砧固定术中磨钻影响术后出现骨导轻度下降，1例因术中残留术后4年复发，81例(65.85%)患者术后随访时间内出现非软骨修复区域内陷，其中5例(4.07%,5/123)因此复发行二次手术，其余患者虽局部有内陷但仍可自洁未形成胆脂瘤不需二次手术，总复发率4.88%(6/123),平均复发时间4年。结论:上鼓室切开重建术最常应用于范围较局限的松弛部胆脂瘤，术后上鼓室内陷袋发生率较高，需坚持定期随访；术中条件允许时可优先选择保留听骨链，其术后听力更好。采用软骨加高镫骨和PORP植入都可有效提高听力且术后二者听力无差别，但PORP术后有脱出的风险且费用昂贵，而软骨高度不够和镫骨头侵蚀时不适合采用软骨加高镫骨重建，因此需根据病情综合选择听力重建方式。
2024年12期 v.38;No.548 1109-1113+1121页 [查看摘要][在线阅读][下载 974K] - 石小玲;龚嘉敏;尹彦波;赵卫东;王云峰;
目的:本研究旨在分析单侧听神经瘤患者的听力和前庭功能测试结果，并探讨其与肿瘤大小之间的关系。方法:回顾性分析完成纯音听力测试(PTA)、颈性和眼性前庭肌源诱发电位(c/oVEMP)、视频头脉冲测试(vHIT)且经手术治疗的81例单侧听神经瘤患者的临床资料。根据增强MRI上肿瘤最大径将患者分为小肿瘤组(≤15 mm)、中等大小肿瘤组(16～30 mm)和大肿瘤组(>30 mm)。结果:PTA测试结果显示，73例(90.1%)患者出现听力受损；前庭功能测试结果显示，前半规管、水平半规管、后半规管、椭圆囊、球囊异常率分别为29.6%、77.8%、54.3%、90.1%和92.6%。经统计学分析，不同分组患者术前听力测试结果差异无统计学意义(F=0.393,P=0.676),但水平半规管增益值(r=-0.248,P=0.025),水平半规管扫视波异常率(r=0.507,P<0.001),cVEMP阈值(χ~2=15.111,P=0.004)以及oVEMP阈值(χ~2=18.948,P<0.001)在不同大小肿瘤组之间差异有统计学意义。结论:听神经瘤患者的听力损失程度与肿瘤大小无关，但前庭功能的受损程度与肿瘤大小存在相关性。
2024年12期 v.38;No.548 1114-1121页 [查看摘要][在线阅读][下载 1707K] - 邓巧媚;张雪晴;温超;黄晓邦;陈太生;王巍;
目的:探究急性单侧前庭病自发性眼震(spontaneous nystagmus, SN)在视频头脉冲试验(video-head impulse test, vHIT)中的表现特征及其对扫视眼动的影响。方法:对48例急性单侧前庭病(acute unilateral vestibulopathy, AUVP)患者进行vHIT及SN等前庭功能检查，分别分析无SN与存在SN患者的vHIT扫视波特征以及SN在vHIT中的表现特征。结果:48例AUVP患者中，存在SN者34例，其中健侧出现扫视31例，与眼动方向同向和反向均有的11例，仅有反向19例，仅同向1例，3例无扫视。无SN患者14例，其中健侧出现扫视10例，其中与眼动同向和反向均有的4例，仅有反向2例，仅有同向4例，无扫视4例。健侧是否出现反向扫视与患者是否存在SN具有相关性。SN在vHIT中可在健侧表现为与眼动方向相反，而在患侧可表现为与眼动方向相同并且可能使显性扫视更加离散。急性期(病程≤2 w)32例，存在SN的患者29例，SN强度为(6.7±3.2)°/s, 3例无SN。恢复期(病程>2 w)16例，存在SN的患者5例，SN强度为(3.7±2.1)°/s, 11例无SN。在急性期中健侧出现扫视30例，与眼动方向同向和反向均有10例，仅有反向18例，仅有同向2例，无扫视2例。病程时期与健侧是否会出现反向扫视具有相关性。健侧水平半规管vHIT出现反向扫视的SN强度cut off点为2.1°/s。结论:AUVP患者的vHIT多存在波形相似的补偿扫视和SN,SN波在健侧与眼动波方向相反、患侧与显性扫视方向同向混合在一起，可对vHIT显性扫视的离散度及振幅构成影响。准确辨别AUVP患者vHIT中的SN,不但是识别补偿扫视的关键，也可对AUVP诊断及代偿评估提供帮助。
2024年12期 v.38;No.548 1122-1126+1133页 [查看摘要][在线阅读][下载 2041K] - 杨晓彤;严波;危维;刘俊其;王振霖;
目的:探讨内镜经鼻入路处理颅底软骨肉瘤的手术技术及临床效果。方法:收集2013—2022年在首都医科大学宣武医院耳鼻咽喉头颈外科诊断为颅底软骨肉瘤并接受内镜经鼻手术的患者资料。回顾性分析患者的临床表现、病理学分级、累及部位和范围及内镜经鼻手术治疗后的并发症情况，并采用Kaplan-Meier法统计其无病生存率。结果:资料完整的31例患者中，主体位于岩斜区27例(87%),累及前颅底4例(13%)。病理分级Ⅰ级(12例),Ⅱ级(16例),Ⅲ(3例)。其中，25例实现了影像学全切，6例术后残留。术后平均随访时间为35.7个月(6～120个月),在全切病例中有5例复发(5/25),5年的无瘤生存率为80%。6例患者在术后出现一过性外展神经麻痹，4例出现脑脊液鼻漏。无死亡病例和永久的颅神经麻痹。全切率(P=0.001)和累及桥小脑角、颈静脉孔(P=0.037)是影响软骨肉瘤残留、复发的独立危险因素。结论:内镜经鼻入路手术是处理颅底软骨肉瘤较为安全、可行的治疗方式。
2024年12期 v.38;No.548 1127-1133页 [查看摘要][在线阅读][下载 1238K] - 沈兴乾;刘颖钊;潘慧;王琳琳;刘波;肖红俊;
目的:通过轻度听力损失的特发性耳鸣患者蒙特利尔认知量表(MoCA)评估，探讨轻度听力损失对特发性耳鸣患者认知功能的影响。方法:选取以耳鸣为第一主诉的特发性耳鸣患者102例(根据听力水平分为听力正常组68例和轻度听力损失组34例)和34例健康志愿者，采集病史、纯音测听、耳鸣匹配及掩蔽测试结果等临床资料，并进行MoCA、耳鸣致残量表(THI)、焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)和匹兹堡睡眠指数(PQSI)等量表评估。比较各组间临床特征和各量表得分。结果:听力正常的特发性耳鸣患者MoCA总分和各维度得分均显著低于正常人群(P<0.05);轻度听力损失与听力正常的特发性耳鸣患者比较，年龄更大(P<0.01),MoCA总分更低(P<0.05);均衡混杂因素(年龄、性别、受教育年限、耳鸣患病时长、耳鸣音调频率，耳鸣侧别、THI评分、SAS评分、SDS评分和PQSI评分)后，听力正常和轻度听力损失的耳鸣患者的MoCA总分无显著性差异(P>0.05);轻度听力损失的特发性耳鸣患者在注意力和工作记忆维度评分显著低于听力正常的特发性耳鸣患者(P<0.01)。结论:特发性耳鸣患者可能存在认知功能障碍，轻度听力损失可能不是促进特发性耳鸣患者认知功能障碍进一步加重的因素，听力损失在特发性耳鸣患者认知功能障碍中的作用有待进一步研究。
2024年12期 v.38;No.548 1134-1139页 [查看摘要][在线阅读][下载 1000K] - 苗刚勇;周恩;刘斌;肖旭平;谭志强;凌科技;彭韬;
目的:对比全喉切除术应用带蒂甲状腺组织瓣与传统带状肌修复术后咽瘘的发生差异，寻找降低全喉切除术后咽瘘的有效修复方式。方法:60例局部晚期喉恶性肿瘤患者随机分成2组，每组各30例。全喉切除施行后实验组采用带蒂甲状腺组织瓣修复加固咽吻合口，对照组采用传统带状肌修复加固咽吻合口。收集2组患者性别、年龄、术中出血量、手术时间、颈淋巴结清扫、合并糖尿病、术后低蛋白血症、肿瘤分期、修复方式及术后咽瘘的数据，比较2组患者咽瘘的发生率，应用logistic回归分析寻找全喉术后咽瘘的独立危险因素。结果:全喉切除术后采用带蒂甲状腺组织瓣修复术后咽瘘的发生率为3.3%(1/30),采用传统带状肌修复术后咽瘘的发生率26.7%(8/30),差异有统计学意义(P<0.05)。性别、年龄、术中出血量、手术时间、颈淋巴结清扫、糖尿病、肿瘤分期与咽瘘之间未呈现出显著相关性；术后低蛋白血症和修复方式与咽瘘发生具有相关性；修复方式是全喉切除术后咽瘘的一个独立危险因素。结论:全喉切除术应用带蒂甲状腺组织瓣修复较传统带状肌修复术后咽瘘发生率明显降低，其可作为一种有效地降低术后咽瘘的临床手术修复方式。
2024年12期 v.38;No.548 1140-1143+1148页 [查看摘要][在线阅读][下载 977K] - 李瀛;卫红齐;钱鸣涛;
目的:分析鼻腔黏膜菌群多样性与慢性鼻窦炎发病及预后的相关性。方法:选取在本院收治的80例慢性鼻窦炎(CRS)患者作为研究组，同期本院收治的未合并鼻窦炎症的慢性泪囊炎、鼻中隔偏曲80例患者作为对照组，用鼻拭子在鼻内镜引导下采集受试者鼻分泌标本，行基质辅助激光解吸电离分型时间质谱分析、厌氧细菌培养及普通细菌培养，比较组间鼻腔黏膜菌群差异。对慢性鼻窦炎患者进行为期6个月的随访，再次采集患者鼻腔分泌物检测菌群，根据患者有无复发分为复发组(21例)和未复发组(59例)。比较组间鼻腔菌属多样性。结果:2组术前疣微菌门、蓝藻菌门、绿湾菌门平均相对丰度(MRA)、卟啉单胞菌属、肠球菌属、梭杆菌属、未分类肠杆菌属、红球菌属、罗尔斯通菌属、埃希-志贺菌属、拟杆菌属及链球菌属MRA比较差异无统计学意义(P>0.05)。研究组酸杆菌门、变形菌门、放线菌门MRA、莫拉克斯菌属、狡诈菌属、棒状杆菌属及葡萄球菌属MRA均明显低于对照组(P<0.05),梭杆菌门、拟杆菌门、厚壁菌门MRA、奈瑟菌属、假单胞菌属、嗜血杆菌属、乳酸菌属MRA明显高于对照组(P<0.05);复发组手术前后鼻腔菌群门、属水平MRA比较差异无统计学意义(P>0.05);非复发组术后拟杆菌属MRA高于术前(P<0.05),棒状杆菌属、放线菌门MRA明显低于术前(P<0.05),其他菌属、菌门MRA比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:CRS的发病与鼻腔黏膜菌群失调有关，且术后菌群失调是否改善与患者预后相关性。
2024年12期 v.38;No.548 1144-1148页 [查看摘要][在线阅读][下载 894K] - 谢冰;李哲;王红星;匡栩源;倪伟;钟润琪;李艳;
目的:本研究旨在探析元音与声强对共振峰的影响，为声学检测中声音样本和发声方式的选择提供参考。方法:招募年龄为19～24岁健康受试者38例，男、女各19例。在不同元音(/a/、/?/、/i/和/u/)以及不同声强(最低音、舒适音、真声最高音和假声最高音)下的共振峰进行差异性分析，并对差异显著的组间进行两两比较。结果:(1)在第一共振峰中元音/a/、/?/大于/i/和/u/,第二共振峰中/i/最大。第一共振峰的最小值是/i/的最低音，最大值是/a/的最高音。(2)第一共振峰中胸音区随着声强增加而增大，第二共振峰进入假声最高音明显下降。结论:不同元音与声强共振峰分布各异，即元音和声强对共振峰产生不同程度的影响。根据第一共振峰的极值初步明确其最大正常范围，有助于完善声学检测。
2024年12期 v.38;No.548 1149-1153页 [查看摘要][在线阅读][下载 1138K]
- 陈文欣;周智英;沈佳华;王旨意;付勇;
目的:探究布地奈德经鼻雾化对儿童腺样体肥大的疗效及并对其安全性进行研究。方法:将2021年12月-2022年12月在浙江大学医学院附属儿童医院就诊的腺样体肥大患儿，随机分配至布地奈德高剂量组(A组：布地奈德1 mg/次+盐水鼻腔冲洗)、布地奈德低剂量组(B组：布地奈德0.5 mg/次+盐水鼻腔冲洗)、对照组(C组：盐水鼻腔冲洗),每组收集20例儿童，比较3组在8周治疗期间症状VAS评分、腺样体鼻咽侧位片A/N值、夜间睡眠血氧饱和度(SaO_2)及不良事件发生情况，评估布地奈德经鼻雾化对儿童腺样体肥大的疗效及安全性。结果:腺样体A/N值的8周基线差值A组与B组(P<0.001)、A组与C组(P=0.022)组间比较差异有统计学意义，A组腺样体体积前后改变量最为明显，与其他2组存在差异。随着干预时间的增加，3组SaO_2水平逐渐上升(F=154.725,P<0.001),VAS评分逐渐下降(F=165.616,P<0.001)。治疗8周后，A组的SaO_2及VAS总分的改善程度较B组高；A组与B组、A组与C组SaO_2水平及VAS总分比较差异均有统计学意义(P<0.01);3组经干预后，A组的治疗方案对VAS总分和SaO_2的改善程度最大，其次是B组。在整个试验过程中，3组不良事件发生率差异无统计学意义。结论:布地奈德混悬液经鼻雾化对腺样体肥大患儿的治疗具有良好的有效性和安全性，有利于缩小腺样体体积，改善腺样体肥大患儿的临床症状，提高夜间睡眠SaO_2,具有一定的临床应用价值。
2024年12期 v.38;No.548 1154-1160页 [查看摘要][在线阅读][下载 1150K] - 郭维娟;雷齐鸣;
目的:利用计算流体力学数值模拟，分析腺样体切除、扁桃体切除及扁桃体腺样体联合切除对阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)患儿的影响。方法:选取典型扁桃体伴腺样体肥大患儿1例。使用Mimics 21.0软件，分别建立术前原始模型、腺样体切除、扁桃体切除及扁桃体腺样体联合切除的虚拟手术模型并采用ANSYS 2019 R1软件建立上气道计算流体力学(CFD)模型，接着对CFD模型内部流场的压强和流速进行数值模拟。选取窦口鼻道复合体截面、腺样体前端、鼻咽腔最狭窄截面、咽鼓管咽口截面、口咽腔最狭窄截面、扁桃体下极和声门截面共计7个与气流迹线垂直的平面作为观测平面，对比指标包括压强、气流流速及气流分布。结果:与术前原始模型相比，仅切除腺样体后，窦口鼻道复合体截面至咽鼓管咽口截面之间的压降减缓、腺样体前端的高流速峰消失、且通过中鼻道的气流迹线增加；仅切除双侧扁桃体后，咽鼓管咽口截面至声门之间的压降减缓、咽鼓管咽口截面至声门之间的流速变得缓慢；扁桃体腺样体联合切除术使得上气道压强分布最为均匀、压强变化和流速最为平缓，通过中鼻道的气流迹线在3种术式中增加最显著。结论:腺样体切除术、扁桃体切除术及扁桃体腺样体联合切除术可在不同程度上使上呼吸道的气流流速和压强变得均匀，但在具体的解剖部位和程度上有明显差别。应用CFD可直观地预测不同手术方式对OSA患儿上气道流场的改善情况，帮助临床医生进行手术方案的决策。
2024年12期 v.38;No.548 1161-1165+1169页 [查看摘要][在线阅读][下载 1493K] - 郝欣平;于子龙;
目的:通过颞骨高分辨率CT(HRCT)及手术观察面隐窝外侧管状气房的位置、形态及其临床意义。方法:本研究纳入30例(32耳)患有胆脂瘤和(或)粘连性中耳炎且需要行开放式乳突根治术和鼓室成形术的患者。通过颞骨HRCT扫描和手术观察面隐窝外侧管状气房的形态，并详细分析其与面神经的关系。结果:经颞骨HRCT及手术探查，19耳(59.4%)存在管状气房，长度为1.5～6.5 mm,中位数2.5 mm,均开口于面隐窝，走行于面隐窝后壁，甚至可达下鼓室底部，或外耳道下壁水平(矢状面及手术所见)。自内向外探查，管状气房位于面神经第二膝和鼓索神经之间，即面神经外侧壁(面神经嵴)的一部分。当管状气房被肉芽组织占据时，易被视为面神经。充分磨除管状气房有助于充分削低面神经嵴。所有患者在手术期间或经术后随访，均未发生面瘫。结论:术前颞骨高分辨率CT可清晰显示面隐窝外侧存在的管状气房，全面、准确地识别这些结构有助于充分削低面神经嵴，清除后鼓室隐匿病灶。
2024年12期 v.38;No.548 1166-1169页 [查看摘要][在线阅读][下载 1004K] - 包军芳;陈柳叶;马贤;常佳;安飞;
目的:探讨鼻内镜下等离子切除青少年鼻咽纤维血管瘤(juvenile nasopharyngeal angiofibroma, JNA)的临床疗效。方法:回顾性分析2015年1月-2020年1月联勤保障部队第九四〇医院耳鼻咽喉头颈外科收治的12例鼻咽纤维血管瘤患者的临床资料，患者均为青年男性，术前均行影像学检查、数字减影血管造影(DSA)和选择性供血动脉栓塞术，然后在鼻内镜下用等离子切除肿瘤。术后对患者至少进行30个月的随访，行鼻内镜检查观察鼻腔情况，行影像学检查以观察肿瘤复发情况。结果:12例患者术中视野清楚、出血量少、手术时间均在2 h之内，术后恢复时间短。术后随访12例，患者经鼻内镜检查及影像学检查均未见肿瘤复发。结论:术前行选择性颈外动脉栓塞，术中鼻内镜下行等离子切除JNA是安全有效的治疗方法，术中切除干净，能有效提高治愈率，降低复发率，患者生活质量得以提高。
2024年12期 v.38;No.548 1170-1173页 [查看摘要][在线阅读][下载 1151K] - 李静琳;杨培培;李文全;施心怡;张丹;
目的:以CT组学为基础探究慢性泪囊炎发病的相关解剖学因素。方法:回顾性分析2020年12月—2023年12月我科收治的85例慢性泪囊炎患者(病例组)和同期85例体检者(对照组)的一般资料和鼻窦CT资料，比较2组解剖学参数的差异，研究慢性泪囊炎患者鼻泪道形态特征。通过单因素和多因素logistic回归分析，探究慢性泪囊炎发病的相关解剖学因素。结果:2组合并鼻中隔偏曲的比例、泪囊窝前后嵴间距离、鼻泪管长轴与正中矢状切面投影夹角、骨性鼻泪管的最大横径、骨性鼻泪管最大横截面积和上颌骨额突厚度之间差异有统计学意义(P<0.05)。2组是否合并高位鼻中隔偏曲、是否合并非高位鼻中隔偏曲、是否合并泡状中鼻甲差异均无统计学意义(P>0.05)。多因素分析显示，泪囊窝前后嵴间距离、鼻泪管长轴与正中矢状切面投影夹角和骨性鼻泪管的最大横截面积是影响慢性泪囊炎发病的独立解剖学因素。结论:泪囊窝前后嵴间距离大、鼻泪管长轴与正中矢状切面投影夹角大和骨性鼻泪管最大横径小是慢性泪囊炎发病的重要解剖学基础，为深入认识疾病发生提供依据。
2024年12期 v.38;No.548 1174-1177+1182页 [查看摘要][在线阅读][下载 1042K] - 朱苏徽;滕支盼;
目的:通过研究阻塞性睡眠呼吸障碍(OSA)患儿咽部微生物特征改变，从微生物学的角度探索OSA可能的发病机制，为临床预防及诊治提供新的思路。方法:随机抽取符合OSA诊断的患儿20例作为OSA组，不符合OSA诊断的患儿20例作为对照组，收集2组患儿的咽拭子，采用16SrDNA高通量测序法分析2组咽部微生物组成差异。结果:α-多样性比较提示OSA组的Chao1和Observe-Otus指数明显低于对照组，且2组的β-多样性比较有明显差异及聚类现象。生物组成分析提示，与对照组比较，OSA组变形菌门(嗜血杆菌属)相对丰度显著升高，厚壁菌门(韦氏球菌属)以及拟杆菌门(普雷沃氏菌属-7及普雷沃氏菌属)相对丰度显著下降。结论:OSA患儿咽部微生物组成丰富度明显降低且菌种组成比例明显发生改变，这一改变为儿童OSA发病机制的探索提供了新的思路。
2024年12期 v.38;No.548 1178-1182页 [查看摘要][在线阅读][下载 1407K]